Sindrome di Treacher Collins: tutto quello che devi sapere

Hai sentito parlare della sindrome di Treacher Collins ma non sai bene di cosa si tratti? È una condizione rara che colpisce lo sviluppo della faccia fin dalla nascita. In questa guida ti spiego in modo semplice quali sono le cause, i sintomi più frequenti, come si fa la diagnosi e quali sono le opzioni di trattamento.

Le cause: quando la genetica entra in gioco

La sindrome di Treacher Collins è di origine genetica. La maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni nei geni TCOF1, POLR1C o POLR1D. Queste mutazioni provocano una crescita incompleta o anomala delle ossa e dei tessuti facciali. È una condizione autosomica dominante, quindi basta una sola copia del gene alterato per manifestare la sindrome. Spesso la mutazione è “de novo”, cioè nasce per la prima volta nella famiglia, senza precedenti casi.

Come riconoscere i sintomi

I sintomi variano da persona a persona, ma ci sono alcuni segni tipici. I più comuni sono:

• Orecchie piccole, malformate o quasi assenti.
• Problemi di udito dovuti a orecchie interne non funzionanti.
• Guance e mascella inferiori poco pronunciate (mandibola retratta).
• Guance a “seno” o prominenza della zona delle tempie.
• Difficoltà a respirare, soprattutto nei neonati, perché le vie aeree possono essere strette.

Altri possibili sintomi includono occhi sporgenti, palpebre a strappo e difetti dentali. Se noti più di questi segni in un bambino, è consigliabile parlarne subito con un medico.

Diagnosi: come si scopre la sindrome

La diagnosi inizia con una visita clinica approfondita. Il pediatra o il genetista osserva le caratteristiche facciali e valuta l'udito. Gli esami più utili sono:

• Radiografie e TAC per vedere le ossa del cranio e della mandibola.
• Test audiometrici per misurare la perdita uditiva.
• Analisi genetiche (cDNA o sequenziamento) per identificare la mutazione specifica.

Spesso la diagnosi viene confermata entro il primo anno di vita, ma può avvenire anche più tardi, soprattutto se i sintomi sono lievi.

Trattamento: cosa è possibile fare

Non esiste una cura definitiva, ma i diversi sintomi possono essere gestiti con interventi mirati. Le opzioni più comuni includono:

• Chirurgia ricostruttiva per orecchie, mandibola e guance. Gli interventi sono spesso suddivisi in più fasi per migliorare l’estetica e la funzionalità.
• Audioprotesi o impianti cocleari per correggere la perdita uditiva.
• Terapia respiratoria nei neonati con difficoltà respiratorie, a volte con canule nasali o tracheostomia temporanea.
• Apparati ortodontici per correggere i denti e la mascella.

Il supporto psicologico è importante sia per i bambini che per le famiglie, perché la sindrome può influenzare l’autostima e le relazioni sociali.

Un approccio multidisciplinare – coinvolgendo genetisti, chirurghi maxillo-facciali, otorinolaringoiatri e logopedisti – garantisce il miglior risultato possibile. Con le cure giuste, molte persone con sindrome di Treacher Collins conducono una vita normale, studiano, lavorano e partecipano a sport, incluso il tennis.

Se pensi che il tuo bambino possa avere la sindrome, non esitare a parlare con il tuo medico di famiglia. Una diagnosi precoce apre la porta a trattamenti più efficaci e a un futuro più sereno.